Análise genética embrionária
As células biopsiadas tem o seu DNA extraídos e processados a depender do estudo que irá ser realizado; existem testes para análise de aneuploidias, mutações genéticas e para rearranjos estruturais.
Algumas indicações possíveis são:
- Doenças genéticas familiar
- Idade materna maior que 40 anos
- Abortos de repetição
- Alterações nos cariótipos paternos
- Doenças genéticas que necessitem de transplante com alguém compatível
- Falhas nos tratamentos de FIV
- Fator masculino grave
- Falhas de Implantação
A depender da indicação temos um exame para ser feito, por exemplo:
PGT-A (Teste pré-implantacional para aneuploidias) seu objetivo é identificar anormalidades no número de cromossomos dos embriões. Indicado muitas vezes para: idade materna maior que 40 anos, abortos de repetição, alterações nos cariótipos paternos, falhas nos tratamentos de FIV, falhas de implantação.
PGT-M previne a transmissão de doenças monogênicas. Este teste é indicado para casais com histórico familiar ou portador conhecido de doenças que afetam um único gene como Fibrose Cística, Anemia falciforme, Síndrome do X-frágil, Distrofias entre outras.
PGT-SR avalia alterações numéricas e estruturais dos cromossomos. É indicado para progenitores com alterações no cariótipo como inversão ou translocação balanceados.
E em casos que são para transplantes podemos também realizar avaliação HLA (antígeno leucocitário humano) para já avaliar compatibilidade.
A transferência de embriões analisados geneticamente tem uma melhor taxa de sucesso principalmente quando avaliamos pelas técnicas de PGT-A ou PGT-SR porque excluímos as alterações numéricas dos cromossomos. No entanto, é importante ressaltar que o PGT-A é um procedimento opcional e nem todos os casais que passam por FIV precisam ou optam por realizá-lo.
A decisão de fazer a análise genéticas dos embriões deve ser discutida entre o casal e a equipe médica, levando em consideração fatores individuais.
